Noticia del Sector Sanitario

Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general. De ellos, el 72% de las mujeres y el 64% de los hombres padecen manifestaciones cerebrovasculares y neurológicas, como ictus y accidente isquémico.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha firmado un convenio con la compañía biotecnológica Shire, líder global en enfermedades raras, para mejorar el conocimiento y el diagnóstico de la enfermedad de Fabry en el marco del Proyecto FIBER. Gracias a este acuerdo, ambas entidades colaborarán y trabajarán de forma conjunta en la formación continua de los neurólogos pertenecientes a la SEN, además de promocionar investigaciones orientadas a la mejora de la atención sanitaria y facilitar el intercambio de conocimiento científico y técnico sobre esta enfermedad.

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común de depósito lisosomal que afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general. Está causado por la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A que conlleva la acumulación de lípidos en las células de ciertos órganos interfiriendo en su funcionamiento, además, de producir un desajuste en el sistema nervioso, visual y auditivo. Se trata de una patología que afecta tanto a hombres como a mujeres y cuyos síntomas hacen que pueda ser confundida con otras enfermedades.

Esta patología puede afectar, por tanto, al Sistema Nervioso Central como al Sistema Nervioso Periférico y puede producir cefaleas, vértigos, accidente isquémico transitorio y hasta ictus isquémico. El 72% de las mujeres y el 64% de los hombres que presentan la enfermedad de Fabry, padecen manifestaciones cerebrovasculares y neurológicas y, además, los eventos cerebrovasculares como el ictus o el accidente isquémico transitorio se presentan en el 25% de los hombres y el 21% de las mujeres que presentan dicha enfermedad.