Noticia del Sector Sanitario

Almirall, la Universidad Carlos III (UC3M) de Madrid y la Fundación MEDINA de Granada han iniciado un proyecto para encontrar nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas 'mutaciones sin sentido'. Este proyecto está parcialmente financiado por el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación del Gobierno de España.

El objetivo de este proyecto, denominado TRIDs4DEB (inductores de la traducción en mutaciones sin sentido para la epidermólisis bullosa distrófica) es utilizar células derivadas de pacientes en una plataforma de cribado fenotípico para identificar puntos de partida químicos que puedan conducir al descubrimiento de fármacos para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita rara causada por mutaciones en el gen COL7A1. Según la intensidad de la afección, los pacientes pueden presentar fragilidad de la piel, ampollas, úlceras e inflamación cutánea y de las mucosas, así como otras consecuencias como infecciones, malnutrición y un mayor riesgo de cáncer de piel. Las mutaciones sin sentido representan hoy en día el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.