Noticia del Sector Sanitario

Se han aprobado terapias genéticas para ciertos pacientes con talasemia, un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos. Concretamente, se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesita heredar una copia defectuosa del gen de ambos padres para desarrollar la enfermedad. 

Agios Pharmaceuticals es una empresa biotecnológica que desarrolla medicamentos para el tratamiento de enfermedades genéticas y cánceres hematológicos. Uno de sus productos en investigación es mitapivat, que se utiliza para este tipo de pacientes.  

Recientemente y tras el éxito del estudio ENERGIZE, un ensayo clínico global de fase 3 que evalúa la eficacia y la seguridad del mitapivat, el principio activo del fármaco Pyrukynd, en pacientes con talasemia dependiente o no dependiente de transfusiones, la compañía espera poder llegar a todos los afectados. El objetivo del estudio es demostrar que el mitapivat puede mejorar el nivel de hemoglobina y reducir la necesidad de transfusiones en estos pacientes.